tag:blogger.com,1999:blog-5936340922017491599.post1261129004188230136..comments2011-01-18T03:36:37.430-06:00Comments on Síndrome de Williams: Un relato de vida: Por empezar por el finalVero ALhttp://www.blogger.com/profile/13923026400157527894noreply@blogger.comBlogger2125tag:blogger.com,1999:blog-5936340922017491599.post-82030739011674658802010-08-26T21:01:15.247-05:002010-08-26T21:01:15.247-05:00Hola Oscar! Gracias por tu lectura y tus comentari...Hola Oscar! Gracias por tu lectura y tus comentarios.<br />No, el Dr. Uscanga no es quien nos está atendiendo, en su momento y sí el doctor no tiene inconveniente daré a conocer sus datos (es sólo por eso que no le hice la mención).<br />El síndrome de Williams es un fallo genético por la pérdida de poco más de 26 genes de los 30,000, parece insignificante pero hacen toda una diferencia. Tienen rasgos faciales comunes, la mayoría sufren de trastornos generalizados del desarrollo, como espectro autista, hiperactividad, etc. fallas cardíacas y pulmonares debido a estenosis que se presentan en la aorta, y tienen complicaciones para las cuestiones viso-espaciales y la motricidad. Pero son excelentes parlanchines, y la gran mayoría tienen una capacidad inusual para la música, incluso algunos tienen lo que se llama oído absoluto, es decir que sin estar leyendo una partitura con el solo hecho de escuchar una melodía pueden reproducirla como si la hubiesen estado practicando. Y en lo tocante a la enfermedad celiaca, parece que uno de los genes perdidos tiene responsabilidad en el desarrollo de ésta, estoy estudiando sobre eso y aun no te sé explicar bien si es alguno que sirve como enlace entre funciones de otros genes o es que alguno de los genes es directamente responsable de ello. Pero al igual que el común de la gente, se sabe que algunos pueden ser celiacos y otros tantos no.<br />Es un síndrome que reúne grandes limitaciones y al mismo tiempo grandes proezas.<br />Ahora veremos con los estudios si también Daniel además de estar en el grupo de riesgo por el síndrome desarrollo la Enfermedad Celiaca, por herencia familiar.<br />Nuevamente el comentario fue algo largo, pero creo que valió la pena, así si alguien más tenía la duda, ya quedó resuelta.<br />Saludos!Vero ALhttps://www.blogger.com/profile/13923026400157527894noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-5936340922017491599.post-74101676269762397102010-08-13T11:28:31.274-05:002010-08-13T11:28:31.274-05:00Bueno. Creo que sin decirlo te haz de referir al d...Bueno. Creo que sin decirlo te haz de referir al doctor Luis Uscanga o por qué no dar el nombre del médico, que considero es digno de mencionarse en tu artículo. Y sí, es una de las formas de conocer la existencia de la EC. Yo pasé por esas hace muchos años; pero sirvió.<br />Son buenas tus narraciones, algo largas, pero ilustran. Aunque no alcanzo aún a conocer bien a bien qué es el díndorme de Williams, creo que las cosas van por otro lado contigo y tu hijo.<br />Suerte!!! y como decían por ahí Aguante!!! es por tu bien futuro y el de tu hijo.<br />Un abrazo<br />óscar hernandez<br />celiacosdemexico.org.mxoscar hernandezhttp://celiacosdemexico.org.mxnoreply@blogger.com